Modeli i trashëgimisë të daltonizmit të kuq-kafe
Programi zbulon çfarë janë shanset që biri ose bija juaj do të jenë të daltonistë të ngjyrave të kuq-kafe ose mund të mbajnë gjene të daltonizmit të ngjyrave.
Klikoni në kromozomet X që ndriçohen për rezultatin! (një mundësi për babanë, dy për nënën, gjelbër = normale, blu = kromozom X i defektuar, CV = shikim ngjyrash)
Babi
X
Y
Babi i zakonshëm me CV
Nëna
X
X
Nëna e zakonshme me CV, nuk është mbajtëse
Djali
X
Y
Djali i zakonshëm me CV
Vajza
X
X
Vajza e zakonshme me CV
Fondi
Daltonizmi i ngjyrave zakonisht është një sëmundje gjenetike e trashëgueshme. Për më tepër, zakonisht trashëgohet prej mutacioneve në kromozomin X, por përqartimi i genomit të njeriut ka treguar se ekzistojnë shumë mutacione shkaktare - mutacionet që mund të shkaktojnë daltonizmin e ngjyrave kanë origjinë nga të paktën 19 kromozome të ndryshme dhe 56 gene të ndryshme.
Meshkujt janë në risk më të madh për të trashëguar një mutacion të lidhur me X pasi meshkujt kanë vetëm një kromozom X (XY, me kromozomin Y që mbart plotësisht gene të ndryshme nga kromozomi X), ndërsa femrat kanë dy (XX); nëse një grua trashëgon një kromozom X normal së bashku me atë që mban mutacionin, ajo nuk do të shfaqë mutacionin. Meshkujt nuk kanë një kromozom X të dytë për ta anuluar kromozomin që mban mutacionin. Nëse 8% e variantëve të një gjeni të caktuar janë të defektuar, probabiliteti që një kopje e vetme të jetë e defektuar është 8%, por probabiliteti që dy kopje janë të dyja të defektuara është (0.08)² = 0.0064 = 0.64%.
Terapia gjenike në trajtimin e daltonizmit të ngjyrave
Në kohët e fundit, hulumtimi gjenetik mund të hapë perspektiva të reja emocionuese për kurimin e daltonizmit të ngjyrave. Një grup hulumtuesish ka përdorur terapinë gjenike për të mundësuar majmunët dikromatë të dallimin midis nuancave të kuqe dhe të gjelbër dhe për të krijuar një shikim ngjyrash trikromatik për ta. Neitz et al. futën një protoz gjen të njeriut me një vaksinë vektor virale pas retinave të dy majmunëve sqirrele dhe më pas vlerësuan shikimin e ngjyrave të majmunëve duke përdorur një version të modifikuar të një testi të zakonshëm të daltonizmit të ngjyrave në Cambridge. Pas 20 javësh, shikimi i ngjyrave të majmunëve përmirësohej dramatikisht, duke treguar se shikimi i ngjyrave të dy majmunëve zhvillohej në drejtim trikromatik pa efekte anësore të dukshme. Shtimi i gjenit të munguar ishte mjaftueshëm për të krijuar një shikim të plotë të ngjyrave pa terapi shtesë për trurin, pavarësisht nga fakti që majmunët ishin dikromatë që prej lindjes. Kjo mund të jetë një trajtim premtues në të ardhmen për ata që kanë daltonizëm të rëndë.
